Trisomía 16

Trastornos cromosómicos son la causa más común de aborto involuntario en el primer trimestre. La mayoría de las estimaciones sugieren que al menos el 50% de todos los abortos involuntarios se deben a factores cromosómicos, con algunas estimaciones de poner el número en un 75% o superior. Trisomías son el hallazgo más común relacionada con el cromosoma en las pruebas post-aborto involuntario. De todas las trisomías, la trisomía 16 parece ser la más común en los seres humanos, que ocurren en el 1% de todos los embarazos.(1)


Qué es trisomía 16:

Los seres humanos se supone que tienen 46 cromosomas, que se agrupan en 23 pares. Una trisomía significa que una persona tiene tres copias de un cromosoma particular en vez de dos. La mayoría de las trisomías causan problemas de salud de diversa gravedad. Los efectos pueden ser desde leves y apenas perceptibles a "incompatible con la vida", es decir, todos los bebés afectados serán bien un aborto o pueden morir en la infancia temprana (1)

Tipos de trisomía 16:

Un diagnóstico de la trisomía 16 completa significaría que todas las células en el cuerpo del bebé se vieron afectados por la trisomía 16.. Pero también es posible tener la trisomía 16 mosaico, es decir, algunas de las células del cuerpo se ven afectadas y otras células son normales. También es posible, en casos raros, para tener un embarazo en el que las células de la placenta tienen trisomía 16 a pesar de que el bebé es cromosómicamente normal.(1)


Las causas de la trisomía 16:
La causa de la trisomía 16 completa suele ser un error en la división celular que afecte a los espermatozoides o el huevo, es decir, la anomalía está presente en la concepción.. Los investigadores no han determinado las causas de estos errores de división celular, pero que parecen ocurrir al azar(1)


Diagnóstico:
se puede diagnosticar la causa de un aborto involuntario si los padres recogen tejidos y pruebas cromosómicas solicitud después de la pérdida, pero la trisomía 16 también se puede diagnosticar durante el embarazo a través de CVS o la amniocentesis.(2)


Etiología: Casi todos los casos son de mosaico. Algunos mosaicos son el resultado del rescate trisómico .La trisomía 16q y 16p puede tener consecuencias similares en abortos involuntarios tempranos. Familias con reordenamientos con el cromosoma 16 con frecuencia muestran pérdidas de embarazo tempranas.(2)

Patogenia: Desconocido. La trisomía 16 es la autosómica más común visto en el aborto espontáneo temprano.

Mayoría de los embarazos se pierden alrededor de 12 semanas y 10%, son reducidos a disomía y sigue segundo trimester12 Son pocos los casos de recien nacidos, vivos y la mayoría informó de un tema que le falta crecimiento, retraso psicomotor y muerte temprana. La diferencia entre los casos que se pierden al principio del embarazo y las que sobreviven es que en el primero las células de la masa celular interna, destinada a formar el feto adecuado, son aneuploidias en parte,. En la mayoría de los casos el cariotipo anormal se limita a la placenta y del feto puede ser normal o un mosaico.(2)

Primer trimestre:

-pequeño embrión para el saco gestacional,
-mal embrión formado.

Segundo trimestre:

-cuello corto en la mayoría de los casos;
-ventricular y auricular defectos del tabique,
-anormal de ramificación de la aorta .

-hernia diafragmática
-anomalías genitales en la mayoría de pacientes del sexo masculino (genitales ambiguos, pene pequeño)
-el ano es anormal en la mayoría de los casos con desplazamiento anterior y -imperforación
-restricción del crecimiento es el hallazgo más consistente en el segundo y tercer trimestre;
-maduración esquelética se retrasa y está presente en más de la mitad de los casos.(2)

Anomalías asociadas: anomalías craneofaciales, como la frente alta o prominencia frontal y la sutura ampliada, la nariz prominente, , labio leporino y paladar hendido; múltiples anomalías vertebrales.
Debido a que esta trisomía es incompatible con la vida, no poseemos gran cantidad de información.(2)

Referencias:

(1)http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=15 consultado el 3 de Agosto del 2010
(2) thefetus.net http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=15 consultado el 4 de Agosto del 2010
(3)http://biogenetica-imaroca.blogspot.com/2009/12/trisomia-del-16.html consultado el 4 de Agosto del 2010