martes, 10 de agosto de 2010

Definicion de Aneuploidía





Una aneuploidia se da cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto presenta cromosomas de más o de menos. (1)
Se dice que un individuo es aneuploide cuando su constitución cromosómica no comprende un número exacto de genomios completos. Un individuo aneuploide lo puede ser por defecto o por exceso, es decir puede tener cromosomas de más o de menos, esto supone un desequilibrio que generalmente los animales soportan peor que las plantas. La aneuploidía, ocurrida de forma espontánea, es frecuente en la naturaleza, y dependiendo de los cromosomas implicados el organismo es más o menos viable. En la especie humana son bastante frecuentes las aneuploidías en nacidos vivos, y las más compatibles con la vida suelen originar trastornos fisiológicos, (ej. Síndrome de Down), las que afectan a los cromosomas sexuales (Turner, duplo Y, etc), son las que aparentemente menos alteraciones producen.(2)
Tambien se pude definir como un tipo de mutación genética que involucra la pérdida o ganancia de cromosomas enteros. Debido a problemas en el proceso de división celular, es posible que los cromosomas replicados no separar adecuadamente las dos células hijas. Esto conduce a la formación de las células que tienen demasiados cromosomas o demasiado pocos. Un ejemplo de aneuploidía condiciones bastante comunes, no relacionados con el cáncer, es el de síndrome de Down, en el que hay una copia extra del cromosoma 21 en cada célula de la persona enferma. (3)

Por lo general los individuos normales son disómicos, y los aneuploides se clasifican siguiendo la siguiente terminología:
- Monosómico.- Individuo al que le falta un cromosoma completo. Su dotación cromosómica es (2n-1), y en meiosis forma (n-1) bivalentes y un univalente. Puede haber tipos especiales de monosómicos, así el monoisosómico es un individuo en el que el cromosoma presente es un isocromosoma, y el monotelosómico o monotelocéntrico es un individuo en el que el cromosona que está presente en simple dosis es un cromosoma telocéntrico
- Nulisómico.- Individuo al que le falta una pareja cromosómica de su complemento cromosómico. Su dotación cromosómica es (2n-2) y en meiosis forma (n-1) bivalentes.
- Trisómico.- Es un individuo que tiene un cromosoma extra. Su dotación cromosómica es (2n+1). Existen varios tipos de trisómicos dependiendo de las características que tenga el cromosoma crçitico:
- Primario: Tiene adicionalmente un cromosoma del complemento normal. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que nunca podrá estar en anillo.
- Secundario: El cromosoma extra es un isocromosoma. En meiosis forma (n-1) bivalentes y un trivalente que puede aparecer cerrado totalmente (en anillo).
- Terciario: Es un trisómico cuyo cromosoma extra se ha originado por translocación y sus dos brazos se corresponden a cromosomas distintos del complemento normal. En meiosis, su configuración crítica, sera de (n-2) bivalentes y un pentavalente abierto cuyo cromosoma central será el cromosoma crítico.
- Tetrasómico.- Es el individuo que tiene 4 cromosomas iguales. En meiosis formará (n-1) bivalentes y un tetravalente. (2)

(1) I.E.S. PANDO - OVIEDO (ESPAÑA) http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2bch/B4_INFORMACION/T411_MUTACIONES/informacion.htm
(2)http://www.ucm.es/info/genetica/grupod/mutacionescro/mutacionescrosomicas.htm
(3) 2008 Emory University. http://www.cancerquest.org/index.cfm?page=280〈=spanish

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