domingo, 8 de agosto de 2010

Sindrome de Edward ( trísomia 18)

















Síndrome de Edward
El síndrome del Edward, es un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula resultando en el tercer cromosoma adicional 18. El síndrome, un resultado de uno de los desórdenes genéticos y más el campo común de Edward después abajo del síndrome, ocurre en aproximadamente uno entre 3000 a 6000 nacimientos.
Las células del cuerpo humano contienen 23 pares de los cromosomas que heredan de sus padres. Las células reproductivas humanas, las células de la esperma en varón y el ovum en hembras cada uno tienen 23 cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran uno a 22. El material adicional del cromosoma 18 obtuvo después de que la fertilización del huevo sea responsable de causar el síndrome de Edward. (1)

Causa del síndrome de Edward :

Trisomy 18. La mayoría del síndrome de Edward cae en esta categoría. Donde todas las células del individuo contienen el cromosoma adicional 18, se conoce como 18 trisomy.

Síntoma del síndrome de Edward:
Deficiencia del crecimiento.
Forma anormal del cráneo y características faciales.
Manos apretadas.
Pies inferiores del eje de balancín.
Anormalidades cardiacas y renales.

Tratamiento del síndrome de Edward :
No hay específico y tratamiento sabido para el síndrome de Edward.
El síndrome de Edward puede causar la respiración y las dificultades de alimentación y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebés, algunos de los bebés pueden superar estas dificultades iniciales. (1)

Algunos niños pueden tener problema y dificultad del corazón en ganar el peso.
Una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos niños.
El índice de la supervivencia de los infantes que tienen síndrome de Edward es extremadamente bajo.
Casi la mitad de los bebés muere antes de nacimiento y de un porcentaje grande de los dados del infante en el plazo de un año del nacimiento.
La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea del corazón.
Hay algunos casos divulgados de los niños que viven sobre 10 años de la edad. (1)




Especialidad médica que la trata:
Neonatología y Pediatría

Datos relevantes :
Clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psocomotor e hipertonía.

Presentan múltiples anomalías congénitas.

Anomalías cráneo faciales: cabeza pequeña, con occipucio prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).
Anomalías oculares: ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas.
Anomalías esqueléticas: dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uñas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).
Anomalías cardiacas: presentes en el 90% de los casos; con comunicación anormal entre los ventrículos del corazón, afectación valvular múltiple, persistencia del ductus arterioso, coartación de aorta, transposición de grandes vasos (anomalía de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo), y tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho).
Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), riñón poliquístico (poliquístico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido líquido o semisólido), criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas.

Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda.

El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los diez años, fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas y las infecciones respiratorias. (2)




Posibles factores
La trisomía 18 fue descubierta en 1960 por el científico John Edwards, a quien el síndrome debe su nombre. Pese a que las investigaciones continúan, se conoce poco del trastorno, pero algunos estudios lo relacionan con la edad avanzada de la mujer gestante, y se ha demostrado que la frecuencia aumenta a partir de los 35 años de 1 caso en 13 000 nacimientos, mientras que cuando la madre se acerca a los 43 años el riesgo crece a 1 en 6 000 alumbramientos.
Cabe destacar que 80% de los nacidos con síndrome de Edwards son mujeres y que en casi todos los casos genera retraso mental; en cuanto al aspecto fisiológico, entre las principales lesiones que genera se encuentran (3)





Sintomas:

· Puños bien cerrados
· Piernas cruzadas (posición preferida)
· Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
· Bajo peso al nacer
· Orejas de implantación baja
· Retardo mental
· Cabeza pequeña
· Mandíbula pequeña
· Uñas subdesarrolladas
·Criptorquidia
· Forma inusual del pecho

Pruebas y exámenes:

El examen de la mujer embarazada puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico adicional. Cuando el niño nace, se puede observar una placenta inusualmente pequeña.
El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial otranslocación.
Otros signos abarcan:
· Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
· Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo recto abdominal de rectos)
· Hernia umbilical o hernia inguinal
Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:
· Comunicación interauricular (CIA)
· Conducto arterial persistente (CAP)
· Comunicación interventricular (CIV)
Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como:
· Riñón en herradura
· Hidronefrosis
·Riñón poliquístico

Tratamiento:

El manejo médico de los niños con trisomía 18 se planea caso por caso. Los tratamientos que se utilicen dependen del estado de cada paciente.

Grupos de apoyo:

· Support Organization for Trisomy 18, 13 and Related Disorders (SOFT). http://www.trisomy.org/www.trisomy.org
· Trisomy 18 Fundación: http://www.trisomy18.org/www.trisomy18.org

Pronóstico:
El 50% de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas médicos y del desarrollo graves.

Posibles complicaciones:
Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.

Cuándo contactar a un profesional médico:

Consulte con el médico y un genetista si usted ha tenido un hijo con trisomía 18 y planea tener otro. La asesoría genética puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, el riesgo de heredarla y cómo cuidar al paciente.

Prevención:

El diagnóstico prenatal de la trisomía 18 es posible con una amniocentesis, muestra de vellosidades coriónicas y estudios cromosómicos en células amnióticas. Los padres que tienen un hijo con trisomía 18 por translocación y deseen tener más hijos deben someterse a estudios cromosómicos, debido a que presentan un riesgo mayor de tener otro hijo con trisomía 18.
Nombres alternativos
Síndrome de Edwards (4)




Referencias:


( 1) depresión-guide.com -
http://www.depression-guide.com/lang/es/learning-disability/edwards-syndrome.htm . Consultado el 16 de Julio del 2010

(2) saludalia.com- http://www.saludalia.com/docs/Salud/web_saludalia/temas_de_salud/doc/pediatria/doc/doc_trisomia18.htm. Consultado el 21 de Julio del 2010.
(3)saludymedicina.com http://www.saludymedicinas.com.mx/articulos/1559/sindrome-de-edwards-muerte-antes-del-primer-ano-de-vida/1. Consultado el 1 de Agosto del 2010

(4) enciclopediamedica.com ( medline plus) http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001661.htm. Consultado el 2 de Agosto del 2010

(5) blogia.com http://biojcosta.blogia.com/2008/030601-trisomia-18.php Consultado el 2 de Agosto del 2010
(6)http://www.zambon.es/areasterapeuticas/03mujer/atlas/temas/06_Ecografia02/Ecografia02_02.htm


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