Síndrome de Triple X

El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del espermatozoides o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar. El cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. (1)

Etiología:
Las causas se desconocen, aunque en algunos casos se asocia con la edad de la madre. El cromosoma X adicional puede proceder de la madre o del padre, aunque es más frecuente que sea de la madre.

Una gran mayoría de las mujeres con triple X nunca han sido diagnosticadas. El diagnóstico usual resulta de métodos de pruebas prenatales, tales como amniocentesis. La mayoría de los profesionales médicos no miran al síndrome triple X como una discapacidad, sin embargo la discapacidad puede ser buscado por los padres para el tratamiento de intervención precoz cuando leve retraso está presente.

Las niñas Triple X recién nacidas parecen normales al nacer, pero su peso de nacimiento promedio es levemente más bajo que el de niñas con cromosomas normales y ellas son levemente más ó hipotónicas al nacer. Algunas niñas con Triple X no muestran ningún ó muy pocos síntomas y son enteramente “normales”, otras son afectadas diferentemente por la severidad de sus síntomas(1)

Signos y síntomas:

Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación, usualmente son capaces de tener hijos ,se asocian con problemas mentales y de comportamiento, problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela, tienden a comportarse con menos madurez que otros niños de su edad
. En general no existen problemas de tipo físico, pero en las niñas Triple X se presenta con más frecuencia lo siguiente: • Aspectos de integración sensorial, como no querer llevar ropa ajustada, incomodidad de
las costuras en los calcetines, etc.(1)

• Dolor abdominal inespecífico
• Problemas dentales, tales como una colocación ‘desordenada’ de los dientes, capa gruesa
• Epilepsia
• Problemas urinarios
• Problemas de espalda, debido a su estatura.

Las niñas con sindrome de Triple-X pueden necesitar ser vistas por especialistas si tienen problemas como :

Un especialista en habla y lenguaje si hay retraso de lenguaje

Un psicólogo ó neurólogo infantil si hay retraso en el desarrollo

Endocrinólogo si hay retraso de la pubertad (3)



Los Genitales externos e internos femeninos:
- Son normales al nacer y en la infancia, no se asocia a malformaciones ni patologías, su talla es normal.
Trastornos menstruales.(1)

Diagnóstico:
Se establece a partir de la pubertad, al manifestarse la amenorrea primaria.(1)

Tratamiento:
Incluye además de la cirugía, la terapia hormonal con estrógenos y progesterona, y la fecundación in vitro si quiere quedarse embarazada.(1)

Las probablidades de que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas.(2)

Referencias:

(1)http://www.scribd.com/doc/17879455/Sindrome-de-Triple-X
Consultado el 1 de Agosto del 2010

(2)http://espanol.pregnancy-info.net/cromosoma_x_extra.html (pregnancy-info.net) consultado el 5 de Agosto del 2010

(3)http://www.prematuro.cl/genetica/trisomiaSintomas.htm consultado el 6 de Agosto del 2010.