miércoles, 11 de agosto de 2010

Sindrome de Warkany o Trisomía 8





Definición:

El síndrome de Warkany o Trisomía 8 es una anomalía cromosómica, descubierto por el pediatra austriaco-americano Joseph Warkany.

La Trisomía 8 es simple mortal, provocando que el feto, sea aborto involuntario. (3)

Relevancias de Warkany:

La Trisomía 8 es relativamente poco frecuente en el hombre, ocurre en aproximadamente 1,2 por mil de todos los embarazos reconocidos clínicamente y 8 mil los abortos espontáneos.

Su expresión fenotípica es variable, pues algunos individuos sufren dismorfias leves por lo que algunos pacientes no se hacen el diagnóstico, mientras otros son intensamente afectados.

El diagnostico de la Trisomía 8 se basa en la presencia de un cromosoma 8 adicional, habitualmente en mosaico y generalmente con una línea celular normal. (1)

Según Moore existen estadios críticos del desarrollo:

1. Periodo de la blástula: Ocurre en las primeras tres semanas de la vida. En el se forman tres hojas blastodermicas y la nutrición se realiza por difusión.

2. Periodo embrionario: Ocurre entre la cuarta y duodécima semana de la vida. Se caracteriza por la formación de órganos y tejidos (órgano génesis). La nutrición es a través de la circulación sanguínea.

3. Periodo fetal: Ocurre de la semana 13 hasta las 40 semanas de la vida. Se caracteriza por el crecimiento y el desarrollo de las estructuras previamente formadas. La nutrición continua siendo sanguínea. (4)

La enfermedad prenatal puede sistematizarse de acuerdo al periodo crítico en que actúa el agente patógeno. Por lo que Warkany estableció cuatro grupos de cuadros patológicos:

1. Gametopatias: La noxa actúa sobre los gametos, casi siempre se trata de causas presentes en la etapa pre concepcional. Ejemplo: cromosomopatías, trisomías, monosomías, mosaicos entre otras. Hay una modificación morfológica del cromosoma que puede ser delección, traslocación, inversión, duplicación, cromosoma anular entre otros. Dentro de los síndromes descritos con mayor frecuencia tenemos Síndrome de Down (trisomía del par 21), Síndrome de Edwards (trisomía del par 18), Síndrome de Patau (trisomía del par 13).

2. Blastopatías: Ocurre en los primeros 21 días, la enfermedad en esta etapa se manifiesta en forma de aborto espontáneo. Los cuadros patológicos que se desarrollan en la tercera semana conducen a monstruosidades.

3. Embriopatías: Caracterizadas clínicamente por desviaciones del desarrollo órgano genético. Aquí influyen con mayor significación los factores agresivos externos ya sean infecciosos, químicos, físicos y farmacológicos. Es en esta etapa donde el accionar del medico de familia puede ser útil, previniendo la exposición ante estas noxas.

4. Fetopatías: Enfermedades que ocurren en le periodo fetal, aquí también el factor externo, ambiental tiene una gran importancia aunque algunos casos quedan sin explicar se plantea la existencia de factores genéticos predisponentes que permiten que se manifiesten. (2)

Características:

Espasmos

Anomalía vertebral

Anomalías renales

Rostro inexpresivo

Moderado o grave retraso mental

Retraso del desarrollo psicomotor

Pelvis estrecha

Posturas anormales o desviaciones de los dedos de los pies (1)

Diagnostico de malformaciones:

El diagnóstico de las malformaciones congénitas únicas o múltiples reviste gran importancia, pudiendo realizarse al nacimiento o incluso desde la etapa prenatal. Su importancia radica en la posibilidad de:

Diagnóstico Prenatal:

-Poder llevar acabo procedimientos terapéuticos intrautero.

-Realizar asesoramiento genético a las parejas.

-Prevenir algunos trastornos neonatales.

Diagnóstico Postnatal:

-Establecer tratamiento correcto

-Definir pronostico.

-Brindar un adecuado asesoramiento genético. (4)

(1) www.medgle.es/rw/diagnoses/trisomía+8+síndrome

(2) litcipet.mywebcommunity.org/.../articuloane.html

(3) www.scribd.com/doc/.../Trisomias-y-Algo-Mas

(4) www.xuletas.es/ficha/enfermedades-cromosomicas


referencias

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