TRISOMIA 13 (PATAU)
Se preguntaran que es la trisomia 13 o el síndrome de Patau.
Es una enfermedad genética descubierta en 1960 causada por la presencia de tres copia del cromosoma 13 en el cariotipo, es simplemente un error en la células haciendo que se presente un cromosoma adicional. Es un síndrome de malformación que no tiene ninguna clase de cura o tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias físicas y mentales. Casi se podría decir que si fuera posible sobrevivir con el Síndrome de Patau, la vida de quien lo padece como de quien lo rodea seria realmente complicada.
Este síndrome se presenta en aproximadamente 1 de cada 5.000 nacidos vivos y es un síndrome con múltiples anomalías, muchas de las cuales no son compatibles con la vida. De hecho, más del 80% de los niños con trisomía 13 mueren en el primer mes.(1)
Caractereristicas de la trisomia
Los ojos son pequeños con defectos en el iris, a esto se le conoce somo(coloboma). La mayoría de los bebés presentan labio leporino y paladar hendido, así como orejas de implantación baja. Se presenta enfermedad cardíaca congénita en aproximadamente el 80% de los bebés afectados, y las hernias y anomalías genitales son comunes.
Síntomas·
♣ Retraso mental severo.
♣ Convulsiones · Cabeza pequeña (microcefalia).
♣ Defectos del cuero cabelludo (piel ausente).
♣ Ojos pequeños (microftalmia).
♣ Labio leporino y/o paladar hendido.
♣ Ojos muy juntos (hipotelorismo); los ojos pueden realmente fusionarse en uno ·
♣ Defectos del iris (coloboma).
♣ Anomalías del pabellón de la oreja y orejas de implantación baja.
♣ Pliegue simiano·
♣ Polidactilia·
♣ Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal.
♣ Criptorquidia: testículo no descendido.
♣ Anomalías esqueléticas (extremidades)
El bebé puede presentar una arteria umbilical única al nacer y existen a menudo signos de enfermedad cardíaca congénita.(2)
TRISOMIA 9 (Rethoré)
El primer caso fue descrito por Rethoré y colaboradores en 1970 . El patrón de malformaciones fue descrito por Centerwall y Beatty-DeSana en 1975.
A esta trisomia se le llama también síndrome de Rethoré, es causado por la duplicación del brazo corto del cromosoma 9, descrito hace más de 30 años.
Se encuentra con frecuencia en abortos espontáneos. Se ha determinado que la duplicación/delección del cromosoma 9 materno da como resultado Trisomía completa o parcial y tetrasomia de este cromosoma.
Que caracteristeicas puede presentar?
♥ Cabeza pequeña (microcefalia).
♥ Puente ancho nasal.
♥ Fisura palpebral.
♥ Retardo mental.
♥ Alteraciones cerebrales.
♥ Restricción del crecimiento.
♥ Hipotonía.
♥ Y otras manifestaciones que comprometen esqueleto, corazón, riñón y genitales.
Recientemente se ha relacionado el síndrome de Trisomía 9 con anormalidades funcionales del sistema nervioso central, como es la epilepsia.(4)
La variabilidad fenotípica es grande debido al tamaño variable del fragmento trisómico involucrado y a la correspondiente trisomía resultante. Los hechos incluyen retraso mental y psicomotor, orejas displásicas o de implantación baja, hipertelorismo, nariz globulosa o prominente, comisura bucal en V invertida y anomalías de las manos y pies.(5)
Referencias
(1) Aracena A.M. Cardiopatias congénitas y Síndromes malformativos genéticos Rev. Chil Ped 2003. Consultado el 15 de Junio del 2010. Disponible en: http://www.sanar.org/enfermedades/sindrome-de-patau
(2) Genética Médica 10 edición. Consultado el 15 de Junio 2010. Disponible en: http://www.intramed.net/contenidover.asp?contenidoID=51593
(3) Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones
Congénitas, 1997. Consultado el 17 de Junio del 2010. Disponible en: http://www.google.co.cr/imgres?imgurl=http://pensamientocritico.files.wordpress.com/2008/10/patau.jpg&imgrefurl=http://pensamientocritico.wordpress.com/2008/10/23/sindrome-de-la-trisomia-d/&usg=__xYFnuI8BpGPoK-vxv64syeOhJz0=&h=500&w=374&sz=60&hl=es&start=15&tbnid=EoNjZtsUr9oEKM:&tbnh=130&tbnw=97&prev=/images%3Fq%3Dque%2Bes%2Bpatau%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26tbs%3Disch:1&um=1&itbs=1
(4) Syndromes of the Head and Neck forth edition. Consultado el 18 de Junio del 2010. Disponible en:
http://biogenetica-imaroca.blogspot.com/2009/12/trisomia-9_08.html
(5) Asociación Española de Pediatría. Consultado el 20 de Julio del 2010. Disponoble en: http://www.google.co.cr/imgres?imgurl=http://www.scielo.edu.uy/img/revistas/adp/v78n2/a10f4.JPG&imgrefurl=http://www.scielo.edu.uy/scielo.php%3Fscript%3Dsci_arttext%26pid%3DS0004-05842007000200010%26lng%3Des%26nrm%3Diso%26tlng%3Des&usg=__h6PrJbjfMDl0AcZnmPvgACkRiM4=&h=541&w=604&sz=38&hl=es&start=3&tbnid=EH3ZIFSBvmciuM:&tbnh=121&tbnw=135&prev=/images%3Fq%3Dque%2Bes%2Bla%2Btrisomia%2B9%26um%3D1%26hl%3Des%26sa%3DN%26tbs%3Disch:1&um=1&itbs=1
(6) Arnold GL: Trisomy 9: review and report of two new
cases. Am J Med Genet 1995; 56: 252-7. Consultado el 02 de Agosto del 2010. Disponible:
http://biogenetica-imaroca.blogspot.com/2009/12/trisomia-9_08.html
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