sindrome de Down

Definición: El síndrome de Down es un grave transtorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. En este síndrome la cara tiene algunos rasgos semejantes a los grupos mongoles, de ahí que en el pasado se le llamara incorrectamente mongolismo.
Se dice que cerca de la tercera parte de quienes nacen con síndrome de Down tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona muertes prematuras. Otros sobreviven gracias a una cirugía correctiva. (1)



Consideraciones importantes: Es importante informar a los padres que tener a un hijo con síndrome de Down no es un castigo ni un estigma, es simplemente un transtorno generado por la naturaleza por lo que, estos niños no deben de ser aislados porque esto disminuye sus posibilidades de desarrollo e integración socio laboral a través de cursos especiales o programas de inserción laboral, entre otros. (1)


Personalidad: Suelen ser sociables y afectuosos y presentar menor capacidad para inhibirse
Les gusta colaborar en las tareas de la casa, cuando se les enseña y les permite participar
Pueden llegar a disfrutar mucho de las tareas escolares y laborales adquiriendo sentido de responsabilidad y constancia
En ocasiones, tienden a presentar conductas persistentes y resistencia al cambio, asi como escasa iniciativa. (2)


Que problemas de salud pueden tener las personas con síndrome de Down?

R/Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down pueden tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años
Las enfermedades mas importantes: * defectos cardiacos: aproximadamente la mitad de los bebes con este síndrome tienen defectos cardíacos. Estos deben ser examinados x un cardiólogo pediatra, un medico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños y realizarse un eco cardiograma (examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardiaco que puedan tener. * Defectos intestinales: aproximadamente el 12% de los bebes con este síndrome nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente. * Problemas de visión: más del 60% de los niños con este síndrome tiene problemas de visión como isotropía (visión cruzada), miopía y cataratas. Estos deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los primeros seis
Meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente. * perdida de la audición: aproximadamente el 75% de los niños con este síndrome tiene deficiencias auditivas. Estas pueden deberse a la presencia de liquido en el oído medio a defectos en el oído medio o interno o ambas cosas. Estos deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la perdida de audición. * Leucemia: menos de uno de cada 100 niños con este síndrome desarrolla leucemia (cáncer de la sangre). Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia. * perdida de la memoria: las personas con este síndrome son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Los adultos con este síndrome suelen desarrollar esta enfermedad antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25% de estos de mas de 35 años tienen síntomas de esta gran enfermedad. (3)



Causas del síndrome de Down: Esta enfermedad es un trastorno genético en el cual, el niño presenta un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 en lugar de los dos normales. Aun se desconoce porque un bebe tiene este cromosoma extra y como ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (ovulo o espermatozoide) el que lleve en su contenido cromosómico este error. Siendo mas frecuente la presencia de esta anomalía en el ovulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 a 45 años) se recomienda a las mujeres evitar el embarazo, ya k existen mayores posibilidades de errores de este tipo. (1)


Signos y síntomas: Las principales manifestaciones son: 1. Cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada, 2. Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro: manos cortas, anchas, posiblemente con solo un pliegue en la palma, dedos cortos, posiblemente con una articulación (1)


Características importantes:

Ojos inclinados hacia arriba
Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior
Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande
Nariz pequeña y achatada en el entrecejo
Cuello corto
Manos y pies pequeños
Baja tonicidad muscular
Baja estatura en la niñez y adultez (2)


Que puede hacer un niño con síndrome de Down?

R/Pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas mas tarde que los niños no afectados. (3)


Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?

R/Si claro hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con este síndrome a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Muchos niños afectados aprenden a leer y a escribir y algunos terminan la escuela, secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. De hecho hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con este síndrome, mucha gente afectada por este transtorno es capaz de trabajar normalmente. (3)


Tratamiento: Depende del grado de retraso y de los problemas relacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una corrección quirúrgica.
Más allá de los problemas físicos, el niño necesita educación especial. Muchos padres encuentran que es fácil proveer esto, ya que los niños con síndrome de Down y otros retrasos tienden a ser calmados y tratables cuando son jóvenes. (1)


Motricidad: Su desarrollo psicomotor tiende a presentarse de manera mas tardía con respecto a la población general
Presentan bajo tono muscular
Lentitud y torpeza motora tanto gruesa (brazos y piernas) como fina (mano) (2)


El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre?

R/Así es, aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80% de los bebes con este síndrome nace de mujeres de menos de 35 años ya que las mujeres mas jóvenes tienen mas bebes que las mujeres de mayor edad.(3)


Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?

R/Si, se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos. Una mujer con este síndrome tiene el 50% de probabilidades de concebir un niño con este síndrome, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados. (3)


Atención: Presentan dificultad para mantener la atención sobre todo durante periodos prolongados. Con facilidad se distraen frente a la presencia de casi cualquier estimulo. (2)


Percepción: Tienden a presentar problemas perceptuales, aunque en general tienen mejor percepción y retención visual que auditiva. (2)


Inteligencia y memoria:

Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden
Necesitan más tiempo para aprender y responder a ciertos estímulos
Para ellos es complicado entender y seguir varias instrucciones a la vez
Les resulta difícil realizar los procesos de conceptualización, generalización, transferencia de aprendizajes y abstracción
Con respecto a su memoria, tienen dificultad en la memoria a corto y largo plazo y es mejor su memoria visual que la auditiva (2)


Lenguaje: Tienen dificultad para dar respuestas verbales y tienden a dar respuestas motoras, tales como gestos y señas. También presentan mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo. Es importante animarlos a hablar y no adivinarles el pensamiento, así como evitar pensar que como no hablan, tampoco entienden. (2)


Sociabilidad: Alcanzan un buen grado de adaptación social. Si se les permite, suelen mostrarse dependientes de los adultos por los que hay que promover su independencia y autonomía. (2)


(1)www.tusalud.com.mx/121203.htm

(2)http://fjldown.org.mx/index.php?option=com_content&task=view&id=202&Itemid=284

(3)http://www.nacersano.org/centro/9388_9974.asp


referencias

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