Sindrome de Warkany o Trisomía 8

Definición:

El síndrome de Warkany o Trisomía 8 es una anomalía cromosómica, descubierto por el pediatra austriaco-americano Joseph Warkany.

La Trisomía 8 es simple mortal, provocando que el feto, sea aborto involuntario. (3)

Relevancias de Warkany:

La Trisomía 8 es relativamente poco frecuente en el hombre, ocurre en aproximadamente 1,2 por mil de todos los embarazos reconocidos clínicamente y 8 mil los abortos espontáneos.

Su expresión fenotípica es variable, pues algunos individuos sufren dismorfias leves por lo que algunos pacientes no se hacen el diagnóstico, mientras otros son intensamente afectados.

El diagnostico de la Trisomía 8 se basa en la presencia de un cromosoma 8 adicional, habitualmente en mosaico y generalmente con una línea celular normal. (1)

Según Moore existen estadios críticos del desarrollo:

1. Periodo de la blástula: Ocurre en las primeras tres semanas de la vida. En el se forman tres hojas blastodermicas y la nutrición se realiza por difusión.

2. Periodo embrionario: Ocurre entre la cuarta y duodécima semana de la vida. Se caracteriza por la formación de órganos y tejidos (órgano génesis). La nutrición es a través de la circulación sanguínea.

3. Periodo fetal: Ocurre de la semana 13 hasta las 40 semanas de la vida. Se caracteriza por el crecimiento y el desarrollo de las estructuras previamente formadas. La nutrición continua siendo sanguínea. (4)

La enfermedad prenatal puede sistematizarse de acuerdo al periodo crítico en que actúa el agente patógeno. Por lo que Warkany estableció cuatro grupos de cuadros patológicos:

1. Gametopatias: La noxa actúa sobre los gametos, casi siempre se trata de causas presentes en la etapa pre concepcional. Ejemplo: cromosomopatías, trisomías, monosomías, mosaicos entre otras. Hay una modificación morfológica del cromosoma que puede ser delección, traslocación, inversión, duplicación, cromosoma anular entre otros. Dentro de los síndromes descritos con mayor frecuencia tenemos Síndrome de Down (trisomía del par 21), Síndrome de Edwards (trisomía del par 18), Síndrome de Patau (trisomía del par 13).

2. Blastopatías: Ocurre en los primeros 21 días, la enfermedad en esta etapa se manifiesta en forma de aborto espontáneo. Los cuadros patológicos que se desarrollan en la tercera semana conducen a monstruosidades.

3. Embriopatías: Caracterizadas clínicamente por desviaciones del desarrollo órgano genético. Aquí influyen con mayor significación los factores agresivos externos ya sean infecciosos, químicos, físicos y farmacológicos. Es en esta etapa donde el accionar del medico de familia puede ser útil, previniendo la exposición ante estas noxas.

4. Fetopatías: Enfermedades que ocurren en le periodo fetal, aquí también el factor externo, ambiental tiene una gran importancia aunque algunos casos quedan sin explicar se plantea la existencia de factores genéticos predisponentes que permiten que se manifiesten. (2)

Características:

— Espasmos

— Anomalía vertebral

— Anomalías renales

— Rostro inexpresivo

— Moderado o grave retraso mental

— Retraso del desarrollo psicomotor

— Pelvis estrecha

— Posturas anormales o desviaciones de los dedos de los pies (1)

Diagnostico de malformaciones:

El diagnóstico de las malformaciones congénitas únicas o múltiples reviste gran importancia, pudiendo realizarse al nacimiento o incluso desde la etapa prenatal. Su importancia radica en la posibilidad de:

Diagnóstico Prenatal:

-Poder llevar acabo procedimientos terapéuticos intrautero.

-Realizar asesoramiento genético a las parejas.

-Prevenir algunos trastornos neonatales.

Diagnóstico Postnatal:

-Establecer tratamiento correcto

-Definir pronostico.

-Brindar un adecuado asesoramiento genético. (4)

(1) www.medgle.es/rw/diagnoses/trisomía+8+síndrome

(2) litcipet.mywebcommunity.org/.../articuloane.html

(3) www.scribd.com/doc/.../Trisomias-y-Algo-Mas

(4) www.xuletas.es/ficha/enfermedades-cromosomicas

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Síndrome de Triple X

El síndrome XXX o triple X, es una anomalía genómica o numérica que se presenta en las mujeres que poseen un cromosoma X extra. Esto significa que hay 47 cromosomas en lugar de 46, que es lo normal, y que hay tres cromosomas X en vez de dos. El cromosoma X extra se obtuvo durante la formación del espermatozoides o del óvulo que más tarde se unieron para formar el feto, o durante el desarrollo temprano del feto poco después de la concepción. Este cromosoma extra no puede ser removido nunca. El síndrome 47, XXX ocurre al azar. El cambio en el cromosoma que causa el síndrome 47, XXX no puede ser reparado nunca. (1)

Etiología:
Las causas se desconocen, aunque en algunos casos se asocia con la edad de la madre. El cromosoma X adicional puede proceder de la madre o del padre, aunque es más frecuente que sea de la madre.

Una gran mayoría de las mujeres con triple X nunca han sido diagnosticadas. El diagnóstico usual resulta de métodos de pruebas prenatales, tales como amniocentesis. La mayoría de los profesionales médicos no miran al síndrome triple X como una discapacidad, sin embargo la discapacidad puede ser buscado por los padres para el tratamiento de intervención precoz cuando leve retraso está presente.

Las niñas Triple X recién nacidas parecen normales al nacer, pero su peso de nacimiento promedio es levemente más bajo que el de niñas con cromosomas normales y ellas son levemente más ó hipotónicas al nacer. Algunas niñas con Triple X no muestran ningún ó muy pocos síntomas y son enteramente “normales”, otras son afectadas diferentemente por la severidad de sus síntomas(1)

Signos y síntomas:

Suelen ser más altas que el resto de las niñas en su familia y pueden tener menos coordinación, usualmente son capaces de tener hijos ,se asocian con problemas mentales y de comportamiento, problemas en el lenguaje y el habla pueden causar retrasos en las habilidades sociales y de aprendizaje. Por consiguiente, estas niñas suelen necesitar ayuda adicional para tener éxito en la escuela, tienden a comportarse con menos madurez que otros niños de su edad
. En general no existen problemas de tipo físico, pero en las niñas Triple X se presenta con más frecuencia lo siguiente: • Aspectos de integración sensorial, como no querer llevar ropa ajustada, incomodidad de
las costuras en los calcetines, etc.(1)

• Dolor abdominal inespecífico
• Problemas dentales, tales como una colocación ‘desordenada’ de los dientes, capa gruesa
• Epilepsia
• Problemas urinarios
• Problemas de espalda, debido a su estatura.

Las niñas con sindrome de Triple-X pueden necesitar ser vistas por especialistas si tienen problemas como :

Un especialista en habla y lenguaje si hay retraso de lenguaje

Un psicólogo ó neurólogo infantil si hay retraso en el desarrollo

Endocrinólogo si hay retraso de la pubertad (3)



Los Genitales externos e internos femeninos:
- Son normales al nacer y en la infancia, no se asocia a malformaciones ni patologías, su talla es normal.
Trastornos menstruales.(1)

Diagnóstico:
Se establece a partir de la pubertad, al manifestarse la amenorrea primaria.(1)

Tratamiento:
Incluye además de la cirugía, la terapia hormonal con estrógenos y progesterona, y la fecundación in vitro si quiere quedarse embarazada.(1)

Las probablidades de que se desarrolle esta anormalidad son de aproximadamente 1 de cada 1.500 niñas.(2)

Referencias:

(1)http://www.scribd.com/doc/17879455/Sindrome-de-Triple-X
Consultado el 1 de Agosto del 2010

(2)http://espanol.pregnancy-info.net/cromosoma_x_extra.html (pregnancy-info.net) consultado el 5 de Agosto del 2010

(3)http://www.prematuro.cl/genetica/trisomiaSintomas.htm consultado el 6 de Agosto del 2010.

sindrome de Down

Definición: El síndrome de Down es un grave transtorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. En este síndrome la cara tiene algunos rasgos semejantes a los grupos mongoles, de ahí que en el pasado se le llamara incorrectamente mongolismo.
Se dice que cerca de la tercera parte de quienes nacen con síndrome de Down tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona muertes prematuras. Otros sobreviven gracias a una cirugía correctiva. (1)



Consideraciones importantes: Es importante informar a los padres que tener a un hijo con síndrome de Down no es un castigo ni un estigma, es simplemente un transtorno generado por la naturaleza por lo que, estos niños no deben de ser aislados porque esto disminuye sus posibilidades de desarrollo e integración socio laboral a través de cursos especiales o programas de inserción laboral, entre otros. (1)


Personalidad: Suelen ser sociables y afectuosos y presentar menor capacidad para inhibirse
Les gusta colaborar en las tareas de la casa, cuando se les enseña y les permite participar
Pueden llegar a disfrutar mucho de las tareas escolares y laborales adquiriendo sentido de responsabilidad y constancia
En ocasiones, tienden a presentar conductas persistentes y resistencia al cambio, asi como escasa iniciativa. (2)


Que problemas de salud pueden tener las personas con síndrome de Down?

R/Las perspectivas para las personas con síndrome de Down son mucho más alentadoras de lo que solían ser. La mayoría de los problemas de salud asociados con el síndrome de Down pueden tratarse y la expectativa de vida es actualmente de unos 60 años
Las enfermedades mas importantes: * defectos cardiacos: aproximadamente la mitad de los bebes con este síndrome tienen defectos cardíacos. Estos deben ser examinados x un cardiólogo pediatra, un medico que se especializa en las enfermedades del corazón de los niños y realizarse un eco cardiograma (examen por ultrasonidos especial del corazón) durante los dos primeros meses de vida para permitir el tratamiento de cualquier defecto cardiaco que puedan tener. * Defectos intestinales: aproximadamente el 12% de los bebes con este síndrome nace con malformaciones intestinales que tienen que ser corregidas quirúrgicamente. * Problemas de visión: más del 60% de los niños con este síndrome tiene problemas de visión como isotropía (visión cruzada), miopía y cataratas. Estos deben ser examinados por un oftalmólogo pediatra dentro de los primeros seis
Meses de vida y realizarse exámenes de la vista periódicamente. * perdida de la audición: aproximadamente el 75% de los niños con este síndrome tiene deficiencias auditivas. Estas pueden deberse a la presencia de liquido en el oído medio a defectos en el oído medio o interno o ambas cosas. Estos deben ser sometidos a exámenes al nacer y nuevamente durante los primeros meses de vida para detectar la perdida de audición. * Leucemia: menos de uno de cada 100 niños con este síndrome desarrolla leucemia (cáncer de la sangre). Con frecuencia, los niños afectados pueden tratarse con éxito mediante quimioterapia. * perdida de la memoria: las personas con este síndrome son más propensas que las personas no afectadas a desarrollar la enfermedad de Alzheimer. Los adultos con este síndrome suelen desarrollar esta enfermedad antes que las personas no afectadas. Los estudios sugieren que aproximadamente el 25% de estos de mas de 35 años tienen síntomas de esta gran enfermedad. (3)



Causas del síndrome de Down: Esta enfermedad es un trastorno genético en el cual, el niño presenta un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 en lugar de los dos normales. Aun se desconoce porque un bebe tiene este cromosoma extra y como ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (ovulo o espermatozoide) el que lleve en su contenido cromosómico este error. Siendo mas frecuente la presencia de esta anomalía en el ovulo que en el espermatozoide, de ahí, que a partir de cierta edad (40 a 45 años) se recomienda a las mujeres evitar el embarazo, ya k existen mayores posibilidades de errores de este tipo. (1)


Signos y síntomas: Las principales manifestaciones son: 1. Cabeza anormalmente grande, pequeña o deformada, 2. Ojos, cara u otras partes del cuerpo de aspecto raro: manos cortas, anchas, posiblemente con solo un pliegue en la palma, dedos cortos, posiblemente con una articulación (1)


Características importantes:

Ojos inclinados hacia arriba
Orejas pequeñas y ligeramente dobladas en la parte superior
Boca pequeña, lo que hace que la lengua parezca grande
Nariz pequeña y achatada en el entrecejo
Cuello corto
Manos y pies pequeños
Baja tonicidad muscular
Baja estatura en la niñez y adultez (2)


Que puede hacer un niño con síndrome de Down?

R/Pueden hacer la mayoría de las cosas que hace cualquier niño como caminar, hablar, vestirse e ir solo al baño. Sin embargo, generalmente comienzan a aprender estas cosas mas tarde que los niños no afectados. (3)


Puede un niño con síndrome de Down asistir a la escuela?

R/Si claro hay programas especiales a partir de la edad preescolar que ayudan a los niños con este síndrome a desarrollar destrezas en la mayor medida posible. Muchos niños afectados aprenden a leer y a escribir y algunos terminan la escuela, secundaria y continúan estudiando o van a la universidad. De hecho hay programas de trabajo especiales diseñados para adultos con este síndrome, mucha gente afectada por este transtorno es capaz de trabajar normalmente. (3)


Tratamiento: Depende del grado de retraso y de los problemas relacionados. Los defectos cardiacos, por ejemplo, requieren una corrección quirúrgica.
Más allá de los problemas físicos, el niño necesita educación especial. Muchos padres encuentran que es fácil proveer esto, ya que los niños con síndrome de Down y otros retrasos tienden a ser calmados y tratables cuando son jóvenes. (1)


Motricidad: Su desarrollo psicomotor tiende a presentarse de manera mas tardía con respecto a la población general
Presentan bajo tono muscular
Lentitud y torpeza motora tanto gruesa (brazos y piernas) como fina (mano) (2)


El riesgo de síndrome de Down aumenta con la edad de la madre?

R/Así es, aunque el riesgo es mayor a medida que aumenta la edad de la madre, aproximadamente el 80% de los bebes con este síndrome nace de mujeres de menos de 35 años ya que las mujeres mas jóvenes tienen mas bebes que las mujeres de mayor edad.(3)


Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?

R/Si, se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down generalmente no pueden engendrar hijos. Una mujer con este síndrome tiene el 50% de probabilidades de concebir un niño con este síndrome, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados. (3)


Atención: Presentan dificultad para mantener la atención sobre todo durante periodos prolongados. Con facilidad se distraen frente a la presencia de casi cualquier estimulo. (2)


Percepción: Tienden a presentar problemas perceptuales, aunque en general tienen mejor percepción y retención visual que auditiva. (2)


Inteligencia y memoria:

Es difícil para ellos generalizar lo que aprenden
Necesitan más tiempo para aprender y responder a ciertos estímulos
Para ellos es complicado entender y seguir varias instrucciones a la vez
Les resulta difícil realizar los procesos de conceptualización, generalización, transferencia de aprendizajes y abstracción
Con respecto a su memoria, tienen dificultad en la memoria a corto y largo plazo y es mejor su memoria visual que la auditiva (2)


Lenguaje: Tienen dificultad para dar respuestas verbales y tienden a dar respuestas motoras, tales como gestos y señas. También presentan mejor capacidad de lenguaje comprensivo que expresivo. Es importante animarlos a hablar y no adivinarles el pensamiento, así como evitar pensar que como no hablan, tampoco entienden. (2)


Sociabilidad: Alcanzan un buen grado de adaptación social. Si se les permite, suelen mostrarse dependientes de los adultos por los que hay que promover su independencia y autonomía. (2)


(1)www.tusalud.com.mx/121203.htm

(2)http://fjldown.org.mx/index.php?option=com_content&task=view&id=202&Itemid=284

(3)http://www.nacersano.org/centro/9388_9974.asp


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